روز جمعه، لورنزو در 30 سالگی و به خاطر پیشرفت بیماری ذات‌الریه ( به طور دقیق پنومونی آسپیراسیون) در گذشت، اما بی‌شک نام او را صدها بیماری که روزانه از روغن جادویی‌اش استفاده می‌کنند، برای همیشه به یاد خواهد داشتند و تلاش‌های پدر و مادر او را فراموش نخواهند کرد.
مختصری درباره بیماری آدرنولکو دیستروفی Adrenoleukodystroph y
آدرنولوکو دیستروفی ALD که بیماری شیلدر هم خوانده می‌شود، یک بیماری ارثی نادر است که منجر به آسیب پیشرونده مغز، نارسایی غده فوق کلیه و در نهایت مرگ می‌شود.
ALD در گروه بیماری‌های موسوم به لوکودیستروفی قرار دارد. در بیماری ALD ، غلاف میلین به صورت پیشرونده، دچار آسیب می‌شود. میلین، بافتی از جنس چربی است که اعصاب سیستم عصبی مرکزی و محیطی را پوشش می‌دهد. بدون میلین، اعصاب نمی‌توانند تکانه‌های عصبی را منتقل کنند.
در مبتلایان به ALD یک پروتئین ضروری انتقال‌دهنده، وجود ندارد. فقدان این پروتئین، انتقال آنزیمی را که مسئولیتش، تجزیه اسیدهای چرب با زنجیره دراز است، مختل می‌کند. (activated acyl coenzyme A) در نتیجه مقدار این اسیدهای چرب با زنجیره دراز، در بدن افزایش می‌یابد و منجر به آسیب مغز و غده فوق کلیه می‌شود.
ALD بیشتر به صورت وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود. بنابراین مبتلایان فرم شدید ALD ، همیشه مرد هستند.
ALD با دیگر بیماری‌هایی که در آنها غلاف میلین آسیب می‌بینند، تفاوت دارد، مثلا این بیماری با MSکه در آن یک روند ایمنی باعث تخریب غلاف میلین می‌شود، تفاوت دارد.
علایم بالینی ALD ، تا حد زیادی وابسته به سن شروع بیماری هستند. شدیدترین شکل بیماری، شکلی است که مغز را در دوران کودکی مبتلا می‌کند، این شکل بیماری بین سنین 4 تا 10 سالگی رخ می‌دهد و علایم آن عبارتند از نقایص تکاملی، تشنج، ناهماهنگی در حرکت (ataxia)، نارسایی غده فوق کلیه، اختلال عملکرد بینایی و شنوایی. این شکل از بیماری می‌تواند در دوره نوجوانی هم ظهور پیدا کند، اما در بالغین، نادر است.
شکل دیگر ALD، بیشتر مردان جوان را مبتلا می‌کند و در آن بیشتر اختلالات نخاعی، برجسته هستند و به همین خاطر به آدرنو میلو نورپاتی adrenomyeloneuropat hy یا اختصارا AMN موسوم است. علایم آن بیشتر به صورت ضعف و کرختی اندام‌ها و اختلالات دفع ادرار و مدفوع است. باز هم بیشتر مبتلایان این شکل بیماری، مرد هستند.
شکلی از بیماری که بالغین و شیرخواران را درگیر کند، بسیار نادر است. این شکل از بیماری در هر دو جنس مرد و زن رخ می‌دهد و انتقال به صورت اتوزوم مغلوب است.
تشخیص بیماری به یاری علایم بالینی آن و همچنین پیدا کردن سطوح بالای اسیدهای چرب با زنجیره دراز در خون، امکانپذیر می‌شود. در MRI، اختلال ماده سفید مشهود است. از لحاظ یافته‌های پرتونگاری، این بیماری شبیه MS است.
در بعضی از مراکز تست‌های ژنتیکی برای پیدا کردن ژن معیوب و غربالگری و جود دارد.
درمان: در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. ولی استفاده از بعضی رژیم‌های غذایی خاص قبل از بروز علایم، موفقیت محدودی در به تذخیر انداختن علایم این بیماری داشته‌اند.
روغن لورنزو Lorenzo"s oil، یکی از این رژیم‌هاست. روغن لونزو با مخلوط کردن glyceryl trioleate و glyceryl trierucate با نسبت چهار به یک (همان اولئیک اسید و اروسیک اسید) ساخته می‌شود. رژیم غذایی این بیماران باید اسید چرب با زنجیره دراز کمی داشته باشد.
پیوند مغز استخوان در بیمارانی که هنوز علایم را بروز ندانده‌اند یا علایم خفیفی دارند، می‌تواند مفید باشد.
لوواستاتین که یک داروی پایین‌آورنده کلسترول است، هم در این بیماران مفید است. اما محققان هنوز به نحوه عملکرد این دارو پی نبرده‌اند.
تحقیقاتی هم به منظور استفاده از بتا اینترفرون و تالیدومید یا پیوند سلول‌های بنیادی جهت درمان این بیماری، در حال انجام است.
پیش‌آگهی این بیماری بسیار ضعیف است و مبتلایان بدون درمان، غالبا یک تا ده سال بعد از شروع علایم فوت می‌کنند.
منابع: واشنگتن پست، بی‌بی‌سی، studyarea
The use of the movie "Lorenzo"s Oil" as a Teaching Tool
neurology.org
و ویکی‌پدیا
|
بانوی مهتاب اینجا من هستم؛ ، سکوتی شکسته و درهم بخاطر هر روز ندیدن تو اینجا من هستم ؛ تهی از زندگی و درگیرباروزمر‌گی ، خالی‌تر از همیشه؛ با کلافی درهم و پیچ در پیچ. معنی سکوتم را با چشمانم برایت بارها فرستاده‌ام اینجا من هستم با آوازی که هرگز نشنیدی من هستم و سازی مبهم اینجا من مانده‌ا م تنها در پس اندوه صدای کهنه سازم.من هستم و گلی پرپر شده از عشقی کور من هستم و یکرنگی شکسته‌ام.اینجا در شهری دور من مانده‌ام به انتظار هر لحظه که میآیی،در شهری خاک گرفته و غروبی تنگ،که سینه‌ام را هر آن می‌درد اینجا من مانده‌ام و سرمایی که استخوانم را داغان کرده است من هستم و سیمایی شکسته‌تر از همیشه اینجا من هستم و خیال همیشگی چشمان تو، حتی کلمات هم دگر از نوشتن دردهایم عاجزند..... |